10出生缺陷有哪些防控措施?

　　出生缺陷病種繁多，不同種類的出生缺陷發(fā)生原因也有較大差異，總體而言分為環(huán)境因素、遺傳因素以及遺傳和環(huán)境因素共同作用的結果。就高齡二胎孕婦而言，會面更多地環(huán)境和遺傳高危因素風險。

　　首先，就遺傳因素而言。由于成人隨著年齡的增加，遺傳物質(zhì)會變得越來越脆弱，一般女性年齡超過35歲以后生育，胎兒發(fā)生遺傳異常的風險就會更高，特別是發(fā)生唐氏綜合癥的機會更大。

　　其次，這里講的環(huán)境因素是從廣義而言的，包括化學制畸物、放射線等物理因素、也包括酗酒吸煙等不良生活習慣、營養(yǎng)不良、維生素和微量元素缺乏、孕早期感染和患病、疤痕子宮、卵巢和子宮等生殖系統(tǒng)機能降低等。對于二胎高齡孕產(chǎn)婦，接觸這些環(huán)境危險因素的機會會增加，從而導致胎兒發(fā)生出生缺陷的風險會較在最佳生育年齡段生育的高。

　　對于任何年齡段女性生育均有一定發(fā)生出生缺陷的風險，均需要采取預防措施，而對于二胎高齡女性而言，更需要在孕前特別注意一些問題：

　　1孕前夫婦雙方均對自身健康狀況和生育能力進行全面的醫(yī)學評估和咨詢，對于一些地方性常見遺傳病進行篩查，例如廣東的地中海貧血等。同時，孕前3個月開始合理補充葉酸和必要的微量元素、維生素可降低出生缺陷的發(fā)生風險，也需要保持良好的生活方式、飲食習慣和健康的身心狀態(tài)。

　　2懷孕后盡早進行產(chǎn)前出生缺陷篩查和遺傳咨詢。產(chǎn)前出生缺陷篩查主要包括通過血液檢測篩查和超聲篩查。通過血液產(chǎn)前篩查主要是盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血、唐氏綜合征、染色體嚴重異常等方面的高風險對象，再通過產(chǎn)前診斷和早期干預避免這些胎兒的生育。通過超聲篩查和診斷可發(fā)現(xiàn)一些嚴重致死性的胎兒機構畸形，例如嚴重心臟畸形、無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良等致命畸形。

　　3新生兒出生后盡早接受新生兒疾病篩查、診斷和干預，避免殘疾的發(fā)生。目前，法定的新生兒疾病篩查包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、G6PD和聽力障礙，但目前技術上已可以同時對30余種遺傳代謝病進行新生兒篩查。